Vjerojatno ste čuli za ‘djecu leptire’, no niste bili sigurni što to zapravo znači. Bulozna epidermoliza, rijetka kožna bolest koju karakterizira izuzetna osjetljivost kože i sluznica povod je da se oboljele naziva i ‘djeca leptiri’ kako bi se slikovito prikazala osjetljivost, koja je poput leptirovog krila. Skraćeno buloznu epidermolizu nazivamo EB.
Postoje tri osnovna tipa ili vrste bolesti, koji se razlikuju po dubini odvajanja slojeva kože. Naime, koža se dijeli na tri glava sloja: epidermu (pokožu), dermu (kožu) i hipodermu (potkožu).
Derma je spojena neposredno s epidermom preko bazalne membrane. EB Simplex nastaje u vanjskom dijelu kože (epiderma), dok Junkcijska i Distrofična EB nastaju u području bazalne membrane.
Karakteristično je da sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži. Ti proteini odnosno bjelančevine, odgovorni su za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži. Zbog promjene u količini i/ili kvaliteti (strukturi) pojedinih bjelančevina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluznicama.
Tri osnovna tipa:
Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza epidermolysis bullosa simplex
Vezna, junkcijska ili atrofična epidermoliza
Distrofična ili ožiljna epidermoliza
Unutar svake skupine nalaze se brojni podtipovi bolesti koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promjenama ili načinu nasljeđivanja.
Ovisno o obliku bolesti, rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni oboljeli trebaju invalidska kolica.
S obzirom da promjenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem krute hrane pa čak i tekućine, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te loše kvalitete zubi zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes.
Ranice nastaju i na očima te dovode do suzenja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida. Potrebe za hranjivim tvarima, naročito bjelančevinama, željezom i vitaminima, povećane su. S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranjivih tvari i krvi kroz rane na koži i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih tvari zbog potrebe zaraštavanja rana.
Često postoji i problem opstipacije (zatvora) zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice, te smanjenja apetita.
Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.
Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na koži i na sluznicama. Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija, kako kože tako i drugih organskih sustava, uzrokovanih različitim bakterijama.
Neposredni razlog smrti u značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože. Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.
Nasljeđivanje
Bolest se može naslijediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan “bolestan” gen za pojavu bolesti.
U takvim slučajevima, najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dijete. Šanse da će dijete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći.
U drugim slučajevima nasljeđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja “nosioci” bolesnog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize.
Također, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermija kod roditelja. Ni spol ni redoslijed rađanja djece ne utječu na mogućnost razvoja EB kod djeteta.
Bolest se javlja kod dvoje do četvero osoba na 100.000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena. Bolest nije uvijek vidljiva pri rođenju djeteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dijete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.
Dijagnostika
Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mjestima nastanka mjehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promjenama na noktima, u vlasištu i slično. Laboratorijska procjena bolesti nadalje podrazumijeva uzimanje komadića kože za detaljan pregled. Osim “klasičnog histološkog pregleda” koristi se pregled kože elektronskom mikroskopijom, kojom se mogu prikazati finije promjene ili nedostaci u građi kože. Najnovije tehnike koriste se antitijelima, ili biljezima, za pojedine proteine u koži.
Liječenje se za sada provodi ispravnom njegom kože koja se sastoji od temeljite higijene i prematanja rana. Na kožu se nikako ne smiju lijepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama. Važno je paziti da se zavoji ne zalijepe na rane jer to dovodi do daljnjeg oštećenja kože oko rana. Koriste se različite masti, koje ujedno služe i za čišćenje rana (antiseptici), vazelinske gaze i silikonske obloge koje su se pokazale najboljima. Korisne su iz razloga što ne oštećuju okolnu kožu, prednost im je u tome što se na rani mogu ostaviti i po nekoliko dana a ujedno je previjanje manje bolno.
Pravilno hranjenje je izuzetno važno. Hrana najčešće mora biti mekana da se može lako prožvakati, a u nekim slučajevima mora biti i kosana ili mljevena. Važno je i trajno uzimanje preparata željeza, vitamina, te pojedinih minerala. U slučaju trajne pothranjenosti koja se ne može riješiti zbog slabosti bolesnika, u obzir dolazi postavljanje gastrostome.
Sprečavanje ukočenih zglobova vrši se redovitom fizikalnom terapijom i razgibavanjem svih zglobova. Nastalo sraštavanje prstiju na rukama i nogama mora se kirurški korigirati. Takvim operacijama oslobađaju se i prsti samo privremeno, jer rane i dalje nastaju na koži bolesnika te dovode do daljnjeg sraštavanja prstiju. Operativni zahvati, međutim omogućavaju korištenje ruku u ovih bolesnika te vođenje “normalnog” života.
Nakon takvih korektivnih operacija važno je nositi posebne rukavice koje se izrađuju individualno za svakog bolesnika (uzima se otisak), a koje sprečavaju ili bolje reći usporavaju ponovno sraštavanje prstiju.
Za oči se primjenjuju posebne kreme i masti koje će zaštiti oči od nastanka ranica, dok je u slučajevima gdje je došlo do sužavanja jednjaka, potrebno proširiti ga posebnim postupcima.
Debra Hrvatska
Debra, zajednički je naziv u cijelom svijetu za udruge oboljelih od EB-a, po djevojci koja je prije više od 30 godina imala EB, te je njena majka prva inicirala osnivanje udruge pacijenata u Velikoj Britaniji. Debra Hrvatska osnovana je 1996. godine s ciljem okupljanja obitelji, oboljelih i stručnog tima radi međusobne razmjene iskustava i pomoći. Započelo se s pružanjem informacija o mogućnostima operacija šaka u Engleskoj, te organiziranjem odlazaka oboljelih u Englesku. Paralelno smo radili na okupljanju vlastitog tima oko Referentnog centra pri Klinici za kožne i spolne bolesti na Šalati. Osim uske suradnje s Referentnim centrom za nasljedne bulozne epidermolize surađujemo i s Klinikom za dječje bolesti Zagreb, KBC Rebro i KB Dubrava. U Debra centru je organiziran i stan za roditelje gdje mogu boraviti za vrijeme kontrola, pregleda, operacija i sl. Naše aktivnosti su 24-satni servis za oboljele i promicanje svijesti javnosti o problemima koje donosi EB, te stalna edukacija roditelja i oboljelih. Rad udruge financira se raznim projektima, velikom podrškom pojedinačnih donatora kao i akcijama koje organiziramo. Trenutno je u tijeku akcija „Majica jedna donacije vrijedna“ koju zajednički provodimo s tvrtkom Media-plus.
Osvrt oboljelog
Za oboljele od bulozne epidermolize izazovi su na svim stranama. Od malena zbog svoje specifične situacije društvene aktivnosti su dosta smanjene, a to se nastavlja i u daljnjem razvoju osobe. Uz sve ekstra bolove i komplikacije teško je voditi utrku sa “zdravim” društvom i ispunjavati postavljene kulturne i društvene norme, a time još više kada je društvo vrlo ograničeno kao u Hrvatskoj. Uz jedno veliko nerazumijevanje osobnih potreba oboljelih kao i svih simptoma bolesti koje su psiho-socijalnog karaktera teško je da društvo prepozna stvarni potencijal i sposobnosti, te potakne aktivno uključivanje u društvo.
Društvo se srami svega što je drugačije, pa tako su i pacijenti pogotovo težih dijagnoza svedeni na milost svojih bližnjih. Osjećaju da su opterećenje društvu, umjesto da se svi zajedno suočimo s realnošću i osiguramo bolje uvjete i mogućnosti za one koji unatoč svemu imaju veliku volju za životom!
Međunarodni dan bulozne epidermolize
Svake godine 25. listopada obilježava se Međunarodni dan bulozne epidermolize.
Članstvo
Debra je od osnutka član Debre International, te je predsjednica Debre Hrvatska ove godine u rujnu izabrana za dopredsjednicu Debre International. Debra je također članica i Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, krovne organizacije za rijetke bolesti u Hrvatskoj te EURORDIS-a, krovne organizacije za rijetke bolesti u Europi.
Kontakti
DEBRA, društvo oboljelih od bulozne epidermolize
Adresa: Prilaz Gjure Deželića 30 (dvorišna zgrada)
Telefon: ++ 385 1 4555 200
Telefax: ++ 385 1 4555 199
E-mail: info@debra-croatia.com
DEBRA Hrvatska
