Studija Sveučilišta British Columbia napravila je znanstveni napredak koji istraživači nadaju da će dovesti do razvoja preventivnog liječenja multiple skleroze (MS). Objavljeno u PLOS Genetics, studija je pokazala oko 12 mutacija za koje se vjeruje da su u velikoj mjeri odgovorne za nastanak MS u obiteljima s više članova s dijagnozom bolesti.
Istraživači su sekvencionirali sve poznate gene u 3 ili više bolesnika s MS iz 34 obitelji i ispitali genetičku varijancu u članova obitelji, na koju je MS utjecala i na koju nije utjecala. Ispitivanjem gena 132 pacijenta, identificirali su 12 genetskih mutacija koje mogu dovesti do preaktivnog autoimunog sustava koji napada mijelin, izolacijski sloj oko živaca u mozgu i kralježničnoj moždini.
Samo 13% pacijenata s dijagnozom MS ima genetski oblik bolesti; Međutim, oni koji su pokazali mutacije imaju procijenjenu od 85% šansu za razvoj MS u svom životu, prema studiji.
Istraživači nastoje razviti stanične i životinjske modele s identificiranim mutacijama kako bi oponašali i razumjeli biološke procese odgovorne za početak MS. Njihov je cilj konačno razviti preventivno liječenje bolesti.
“Imamo tretmane koji se bave simptomima MS-a, ali ne i uzrocima. Osobe s MS-om uzimaju lijekove koji smanjuju napade, ali bolest i dalje napreduje”, rekao je Carles Vilariño-Güell, docent na medicinskom odjelu UBC-a genetika. “Sada, s poznavanjem tih mutacija, koje sugeriraju zajednički biološki proces koji dovodi do povećane upale u MS obitelji, možemo pokušati riješiti temeljne uzroke.”
Istraživači se nadaju da će rezultati na kraju dovesti do personaliziranog liječenja pacijenata s MS-om i preventivnih strategija za one s većim rizikom od razvoja bolesti.
Ivan Novak
